Xét nghiệm sàng lọc gene (NIPT) phát hiện sớm dị tật thai nhi

Điều trị ngay trong thai kỳ

Ngay khi có thai, chị Đ.T.M. (33 tuổi, Ba Đình, Hà Nội) đã thăm khám định kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh nên phát hiện sớm được thai nhi bị tim bẩm sinh. Chị đã được bác sĩ theo dõi, điều trị cho cả mẹ và bé suốt trong thai kỳ. Khi thai được 34 tuần, ca mổ kết hợp giữa bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Nhi T.Ư được tiến hành và bé vừa chào đời đã được hồi sức sơ sinh do nhịp tim đập rất chậm, chỉ 46 lần/phút. Sau 3 ngày điều trị, nhịp tim của bé tăng lên 120 - 140 lần/phút, tương đương với nhịp tim trẻ sơ sinh bình thường.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng để phát hiện dị tật thai nhi.

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, qua sàng lọc sơ sinh và trước sinh trung bình mỗi tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện siêu âm và hội chẩn cho khoảng 400 - 500 thai nhi có bất thường về hình thái từ hệ thần kinh trung ương, tim mạch, hô hấp, tiêu hóa... cho đến các bất thường về di truyền.

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, đối với những trường hợp thai nhi bị dị tật, có thể điều trị được trong thai kỳ và sau sinh, Bệnh viện có kế hoạch quản lý và có một chiến lược chăm sóc thai nghén đặc biệt cho từng trường hợp cụ thể. Đồng thời, trong từng ca bệnh cũng có các buổi hội chẩn với các chuyên gia bên Bệnh viện Nhi T.Ư theo từng chuyên khoa nhất định để theo dõi và điều trị trong thai kỳ. Đặc biệt, Bệnh viện thực hiện hồi sức cấp cứu sơ sinh ngay tại phòng sinh để em bé có cơ hội cao nhất được hồi sức sơ sinh và nâng khả năng cứu sống của em bé. Nhờ đó, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc vừa mới chào đời.

Xét nghiệm gene NIPT.

Mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc trước sinh

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, điều đáng lo ngại là các dị tật về thai nhi ngày càng gia tăng nhưng tỷ lệ được sàng lọc vẫn còn thấp. Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 2% trẻ mới sinh ra, trong đó trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 ca. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và đa phần ở các thành phố lớn.

Sàng lọc NIPT là sàng lọc không xâm lấn.

Với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT được thực hiện từ tuần 10 - 25 của thai kỳ, NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, an toàn tuyệt đối cho thai nhi, độ chính xác 99% có thể sàng lọc được các bệnh lý dị tật nhiễm sắc thể. NIPT giải mã toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi, sàng lọc chính xác các bệnh lý: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, Các bất thường nhiễm sắc thể khác; Một số hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

Hơn nữa, sàng lọc NIPT không chỉ an toàn mà so với Double test, Triple test thực hiện sớm hơn, cho kết quả sàng lọc chính xác hơn. Chẳng hạn, với hội chứng Down có thể phát hiện được > 99% trong khi tỷ lệ này ở xét nghiệm Combined test là khoảng 85% và ở Triple test là khoảng 70%.

TS.BS Đinh Thúy Linh khuyến cáo, việc khám thai, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Có 3 mốc khám thai "vàng" trong thai kỳ mẹ nhất định không được bỏ lỡ:

Mốc 1 - Thai được 11 - 13 tuần: Thời điểm xác định tuổi thai chính xác nhất, phát hiện sớm bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài...), thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về tay chân. Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy kết hợp sàng lọc Combined hoặc xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng rối loạn di truyền như Down, Edwards, Patau...

Mốc 2 - Thai được 21 - 24 tuần: Siêu âm giúp phát hiện hầu hết các dị dạng, bất thường hình thái ở thai nhi. Đặc biệt, đây là giai đoạn thích hợp nhất để sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh.

Mốc 3 - Thai được 28 - 32 tuần: Siêu âm đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung và tiên lượng cho cuộc đẻ; Khảo sát tiếp một số bất thường khác ở thai nhi như bất thường ở động mạch, tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong não.