Không bỏ qua sàng lọc cộng đồng
Đây là bước sàng lọc quan trọng nhằm phát hiện người dị hợp tử, người không biểu hiện bệnh nhưng mang gene bệnh. Tùy theo từng loại bệnh mà có những xét nghiệm phù hợp. Sàng lọc cộng đồng là bước đầu tiên, làm tốt công tác sàng lọc cộng đồng sẽ làm giảm được sàng lọc trước sinh và sau sinh. Sàng lọc này giúp phát hiện người lành mang gene bệnh, hoặc phát hiện ở nhóm người có nguy cơ cao để hạn chế sinh ra những bé bị bất thường bẩm sinh. Ở Việt Nam, xét nghiệm công thức máu, nhóm máu trong cộng đồng giúp phát hiện người mang gene bệnh Thalassemia; Phát hiện phụ nữ có nhóm máu Rh (-) để theo dõi phát hiện những thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết do không phù hợp nhóm máu Rh giữa mẹ và con, từ đó có thể ngăn ngừa bằng cách bổ sung globulin - anti D.
Tất cả các thai phụ nên được sàng lọc trước sinh gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và một số bất thường bẩm sinh cho thai. Hiện nay, có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh gồm:
Sàng lọc bằng tuổi mẹ: Những bà mẹ mang thai ở tuổi > 35 có nguy cao sinh con bất thường;
Sàng lọc bằng siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai.
Sàng lọc những sản phẩm của thai liên quan đến chức năng của thai như xét nghiệm Double test, Triple test, để sàng lọc một số dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và dị tật ống thần kinh. Hoặc xét nghiệm cao cấp hơn là sàng lọc bằng ADN của rau thai lưu hành trong máu mẹ (hay còn gọi là xét nghiệm NIPT).
Trong đó, xét nghiệm NIPT có hiệu quả cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai, có thể thay thế cho sàng lọc Double test, Triple test. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy bằng huyết thanh mẹ, xét nghiệm NIPT có ưu thế vượt trội về thời gian thực hiện sớm (tuần thai thứ 9 - 10), trong khi đó xét nghiệm Double test làm 11 - 13 tuần 6 ngày, hay Triple test làm khi thai 15 - 18 tuần. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, sử dụng ADN của rau thai nên độ chính xác cao (99.9%); Phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh chỉ cho biết thai thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao bị bệnh, tật chứ không khẳng định thai bị bệnh tật di truyền nào đó. Vì vậy, khi thai có nguy cơ cao do bất thường di truyền thì thai phụ cần được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền.
Chẩn đoán trước sinh được thực hiện ở những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao về bất thường di truyền, đặc biệt là những trường hợp sau:
Thai phụ sau có kết quả siêu âm thai, sàng lọc huyết thanh mẹ, NIPT của thai phụ có kết quả sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao cho bất thường di truyền;
Thai phụ > 38 tuổi;
Thai phụ có tiền sử sẩy thai liên tiếp;
Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật;
Thai phụ hoặc chồng là những người có rối loạn NST, như mang NST chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn NST… hoặc là người mang gene bệnh.
Ở mỗi giai đoạn của thai kỳ, phương pháp lấy tế bào thai làm xét nghiệm sẽ khác nhau như gai rau khi thai từ 11 - 14 tuần, chọc nước ối thai trên 16 tuần và hoặc lấy máu cuống rốn khi thai trên 18 tuần.
Sàng lọc sơ sinh phát hiện bất thường khi trẻ chào đời
Đây là sàng lọc được thực hiện ngay khi trẻ chào đời, nhằm phát hiện sớm bất thường để phòng tránh hậu quả của dị tật. Sàng lọc sơ sinh được xem là giải pháp “vàng” phát hiện sớm các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ sau ngay sau khi trẻ được sinh ra. Thông qua phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện đang áp dụng phương pháp sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh từ 24 - 72 giờ. Xét nghiệm này cùng lúc phát hiện bệnh 3 hoặc 5 bệnh cơ bản được Cục Dân số khuyến cáo sàng lọc gồm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, PKU, Galactose huyết. Đồng thời, phát hiện sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác).
Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn sàng lọc cả khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật đo âm ốc tai tự động hoặc đo đáp ứng thính giác thân não tự động; Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh thông qua đo độ bão hòa oxy máu qua da. Phụ nữ mới lập gia đình, những người đã sinh con và muốn sinh con nữa cần nắm được một số kiến thức để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, thông minh.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan (chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC)
