Sàng lọc bệnh Thalassemia trước kết hôn

Khánh Thủy

06:44 - 06/08/2019

(khoahocdoisong.vn) - Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Theo GS.BS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch hội Thalassemia Việt Nam, nguyên Viện trưởng Viện huyết học truyền máu Trung ương, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào. Có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Theo GS Nguyễn Anh Trí, các con số trên cho thấy, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm chuyên sâu để được định hướng điều trị kịp thời. Trường hợp cả hai người cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sỹ tư vấn sàng lọc trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Ngày 10/8/2019 BV đa khoa Medlatec kết hợp với BV đa khoa tỉnh Hòa Bình tổ chức triển khai Gala khởi động "Chương trình Tầm soát và quản lý Thalassemia tại Hòa Bình". Theo các chuyên gia, các giải pháp hiệu quả cần phải được triển khai đồng bộ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh là:

Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn;

Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách các bệnh cần được được sàng lọc trước sinh;

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu;

Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia;

Đưa thông tin về Thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên để góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng, ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.