Phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính và kiểu gene

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tổ chức họp báo công bố ca song thai cực hiếm lần đầu tiên phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene.

Song sinh cùng trứng nhưng không giống nhau

Trình bày tại buổi họp báo, TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách trung tâm can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản cho biết, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: "Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình".

Tuy nhiên mới đây Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bảo thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

TS.BS Sim cho biết, nhận thấy sự bất thường quá đặc biệt: Thai A bị mất nhiễm sắc thể Y (45.X), thành thai nữ đang bị phù. Vậy thai B (thai nam) 46XY, liệu Y có thực sự bình thường. Với công nghệ xét nghiệm di truyền tiên tiến, các bác sĩ tiếp tục làm thêm kỹ thuật chuyên sâu xét nghiệm AZF (3) cho thai B (nam) phát hiện Y bị mất đoạn ở Iocus Azfb, Azfc (sẽ không có con sau này). Trong khi đó, xét nghiệm NST đồ của bố mẹ và AZF cho bố, hai bố mẹ bình thường và người bố không có mất đoạn Azfb, Azfc.

Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nhi bệnh lý: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn. Sau khi tư vấn bởi chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y (có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sau này), gia đình đã xin đình chỉ thai nghén.

“Trường hợp song thai cùng bánh nhau có dòng chảy đảo ngược thông thường khi thai bệnh lưu thì chỉ sau vài ngày thai khỏe cũng sẽ bị lưu. Tỷ lệ can thiệp thành công cũng chỉ 40 – 50%” – TS.BS Sim cho biết thêm.

Kết quả xét nghiệm máu cuống rốn sau đình chỉ thai cũng cho kết quả tương tự.

Cung cấp góc nhìn mới cho công nghệ di truyền và ngành sản phụ khoa

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh phát biểu trong buổi họp báo

Sự “đặc biệt” này có thể giải thích là do một lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm dẫn đến thất lạc NST Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bố không đồng đều của các tế bào bất thường.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền, gồm: Bất thường NST, đơn gen, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu nhưng khác nhau về bộ NST là cực kỳ hiếm gặp, trên thế giới chỉ phát hiện bởi 1 vài nước có Di truyền phát triển bậc nhất như: Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa hai thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca đặc biệt này của bệnh viện Phụ sản Hà Nội là dạng thuần (cực kỳ hiếm).

PGS.TS Ánh cho biết thêm, trên thế giới có ca bệnh sau sinh mới thấy khác nhau rồi mới báo cáo nên họ dùng các xét nghiệm thô xơ dùng dấu vân tay, điện tâm đồ để minh chứng chung nguồn gốc từ một hợp tử…Ca bệnh này của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội – Việt Nam được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh.

Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình" – PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khẳng định

Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp.

Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.