Bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh, có một vài khối u mềm ở ngoài da lớn dần trong 10 năm nhưng do không ảnh hưởng đến thẩm mỹ và lao động nên chưa xử lý. Sau biến cố bố mới mất vì ung thư đại tràng, với tâm lý phòng bệnh hơn chữa bệnh, bệnh nhân quyết định đi khám kiểm tra sức khỏe và tình cờ phát hiện được các polyp dày đặc trong dạ dày với kích thước phân bố từ 0,2 đến 1,4 cm và các tổn thương dạng lắng đọng glycogen ở thực quản.
Do đa polyp dạ dày khá hiếm gặp nên các bác sỹ Khoa Nội soi tiêu hóa đã thực hiện cắt các polyp có nguy cơ và sinh thiết, tìm bản chất polyp này. Kết quả giải phẫu bệnh là u mô thừa (hamartoma).
 |
Ảnh nội soi dạ dày của bệnh nhân |
Đối với các u mềm ở đầu, tay, vai, và các nốt sần trên mu bàn tay, mặt (ảnh bên dưới) bệnh nhân được khuyên thực hiện phẫu thuật bóc các u mềm lớn trên đầu, tay vừa để tìm hiểu bệnh vừa để giải quyết thẩm mỹ. Kết quả các khối đều là u xơ bì (Sclerotic Fibroma-like Dermatofibroma).
Đặc điểm lâm sàng và tổn thương giải phẫu bệnh nêu trên hoàn toàn phù hợp với hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính), là bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu của các khối u không phải ung thư (hamartomas) tại nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
BS Nguyễn Văn Cảnh, Khoa Nội soi tiêu hóa, Bệnh viện TWQĐ 108 chia sẻ: Hội chứng Cowden (Cowden syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1/200.000 người. Hội chứng này xảy ra do sự đột biến các gen PTEN (chiếm 25%), KLLN hoặc WWP1.
 |
Các khối u trên cơ thể bệnh nhân - Ảnh BVCC |
Hầu hết bệnh nhân mắc Cowden syndrome đều phát triển các polyp tại đường tiêu hóa trên và ở đại trực tràng và nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng tăng lên đáng kể. Trên da của người bệnh cũng xuất hiện nhiều bất thường khi người bệnh ngoài 20 tuổi như: U nhú, các u lành tính xuất phát ở vỏ ngoài của nang lông, dày sừng nang lông, u mạch máu, dị dạng mạch máu, u mỡ, u nhú ở lưỡi.
Ngoài ra bệnh nhân còn tăng nguy cơ bị ung thư tuyến giáp và ung thư vú.
Với những bệnh nhân này, cần tầm soát để đánh giá và cắt các polyp có nguy cơ cao qua nội soi nhằm hạn chế polyp ung thư hóa hoặc quá dày đặc khiến phải cắt toàn bộ dạ dày, đại tràng.
Hiện tại, tại Việt Nam chưa ghi nhận báo cáo nào về số liệu người bệnh được chẩn đoán hội chứng Cowden. Do đó việc đi khám tầm soát nội soi dạ dày đại tràng, nhất là khi gia đình có người bị polyp ống tiêu hóa là điều rất quan trọng.
