Loạn dưỡng cơ gây yếu liệt cơ xương

Ảnh minh họa loạn dưỡng cơ.

Đây là thuật ngữ chỉ nhóm bệnh cơ có liên hệ đến nhóm gen đặc trưng bởi sự yếu liệt tiến triển và sự thoái hóa của cơ xương hoặc cơ hoạt động tự chủ kiểm soát sự vận động. Nói đơn giản có nghĩa là tình trạng cơ teo dần. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ (LDC) như LDC bẩm sinh (phát hiện khi trẻ được sinh ra) hoặc những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên.

Ba dạng thường gặp là: Duchenne (ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai từ 3 – 5 tuổi và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ, khiến bệnh nhân không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy);

Facioscapulohumeral (LDC thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay và chân gây tàn tật); Myotonic MD (LDC bắp thịt đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và tình trạng rối loạn nội tiết…).

Điều trị liệu pháp vật lý, thuốc, các dụng cụ chỉnh hình được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn và cải thiện cuộc sống.

BS Trần Trung Dũng (Đại học y Hà Nội)