Một trường hợp y học hiếm gặp vừa được ghi nhận tại Thượng Hải, Trung Quốc, một người đàn ông phát hiện mình không có tinh hoàn mà lại có tử cung sau 3 năm kết hôn. Người này tìm đến bệnh viện để kiểm tra sau khi nhận thấy vợ không có dấu hiệu mang thai suốt thời gian chung sống. Kết quả siêu âm đã khiến các bác sĩ và chính bệnh nhân bất ngờ, không tìm thấy tinh hoàn nhưng lại phát hiện sự hiện diện của tử cung.
Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Thượng Hải, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, một bệnh di truyền lặn phổ biến trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân được xác định do thiếu hụt bẩm sinh enzyme cần thiết trong quá trình tổng hợp hormone cortisol, dẫn đến tuyến thượng thận tiết ra lượng lớn androgen bất thường, gây ra hiện tượng nam hóa ở cơ quan sinh dục ngoài.
 |
Ảnh minh họa. |
Đứng trước nguyện vọng được tiếp tục sống với vai trò nam giới của bệnh nhân, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật tại một bệnh viện chuyên khoa để hoàn thiện cơ quan sinh dục nam. Song song với đó, bệnh nhân được điều trị nội khoa tại Trung tâm nghiên cứu và điều trị lâm sàng các bệnh về phát triển giới tính thuộc Bệnh viện Nhi Thượng Hải, bao gồm việc bổ sung androgen đường uống và kết hợp thuốc ức chế nguồn androgen từ tuyến thượng thận.
Giáo sư Lý Tần, chuyên gia đầu ngành về Nội tiết tại Bệnh viện Nhi Thượng Hải, cho biết đây là một trường hợp điển hình của "Rối loạn phát triển giới tính (DSD)". Dấu hiệu thường gặp nhất của DSD là không thể xác định rõ giới tính dựa vào hình dạng bên ngoài của cơ quan sinh dục. Giáo sư Lý Tần cũng cảnh báo về tình trạng nhận thức hạn chế về căn bệnh này tại Trung Quốc, khiến nhiều bệnh nhân phải di chuyển qua nhiều khoa, thậm chí nhiều bệnh viện khác nhau để tìm kiếm phương pháp điều trị phù hợp.
Từ kinh nghiệm lâm sàng với nhiều trường hợp tương tự, GS. Lý Tần chia sẻ rằng những bệnh nhân này không chỉ phải đối mặt với gánh nặng về mặt y tế từ chính căn bệnh mà còn chịu áp lực tâm lý nặng nề từ gia đình và xã hội. "Những bệnh nhân này cần được xã hội dành nhiều sự thấu hiểu và yêu thương hơn nữa", GS. Lý Tần nhấn mạnh, đồng thời kêu gọi cộng đồng có cái nhìn cởi mở và hỗ trợ tích cực hơn đối với những người mắc rối loạn phát triển giới tính.
