Dấu hiệu của bệnh thừa nhiễm sắc thể Klinefelter

Hỏi: Tôi muốn hỏi bệnh thừa nhiễm sắc thể Klinefelter là gì. Dấu hiệu nhận biết bệnh này?

Nguyễn Hải Anh, Hà Nội:

Bà Nguyễn Thị Nga, Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ Di truyền: Klinefelter là hội chứng để chỉ những người thừa nhiễm sắc thể X. Thông thường, con gái có nhiễm sắc thể X, con trai là XY. Những người mắc bệnh Klinefelter là những người có nhiễm sắc thể XXY.

Klinefelter rất khó nhận biết. Trừ một số trường hợp có biểu hiện về rối loạn hành vi, nhiều trường hợp không có biểu hiện gì khi còn bé, nhưng mầm bệnh thì vẫn ẩn ở bên trong.

Người bị Klinefelter thường bị thiểu năng trí tuệ, bị vô sinh hoặc nếu sinh được con thì lại rất dễ bị quái thai, dị dạng... Đặc biệt, cho đến nay khoa học gần như bó tay đối với bệnh Klinefelter.