Cứu sống thai nhi thoát vị cơ hoành nhờ chẩn đoán trước sinh

Con khỏe mạnh nhờ sàng lọc trước sinh

Thai phụ N.T.H, 34 tuổi, đã mổ lấy thai 2 lần. Lần mang thai thứ 3 này, bệnh nhân khám thai và quản lý thai tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, sau khi thực hiện các bước khảo sát hình thái thai nhi, các bác sĩ phát hiện thai nhi bị nhão cơ hoành sau đó tiến hành làm hồ sơ hội chẩn liên viện tại trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Thai phụ đã được các bác sĩ tư vấn chuyên môn và giải thích về tình trạng thoát vị cơ hoành bên trái của thai nhi, bệnh nhân tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Khi thai nhi được 38 tuần 4 ngày, sản phụ thấy đau vết mổ và nhập viện vào khoa Sản bệnh. Cùng ngày, Ths.BSCKII Nguyễn Anh Tuấn, Phó trưởng khoa Đẻ tự nguyện D3 cùng kíp phẫu thuật thực hiện thành công ca mổ, chào đón một bé trai nặng 3800gr, da hồng hào.

Nhờ chẩn đoán trước sinh, một trường hợp thai nhi thoát vị cơ hoành được các bác sĩ phát hiện kịp thời và thành công cứu sống sau mổ lấy thai.

Bé sơ sinh được khẩn trương chuyển khoa Sơ sinh theo dõi và chuyển bệnh viện Nhi Trung Ương điều trị. Sản phụ sau mổ tỉnh táo, các chỉ số sinh tồn ổn định, hiện theo dõi và chăm sóc sau mổ tại khoa Sản thường A3.

Sau 3 ngày, các bác sĩ của bệnh viện Nhi Trung Ương đã phẫu thuật khâu vùng thoát vị cho bé. Ca mổ thành công và em bé đang được chăm sóc bởi các y bác sĩ tại phòng hậu phẫu.

Việc chẩn đoán dự phòng trước tình trạng thai nhi trong thai kỳ đã mang đến tiên lượng xử trí cuộc mổ cho phẫu thuật viên và hướng điều trị tích cực cho bác sĩ sơ sinh làm nên thành công khi em bé chào đời an toàn.

Phát hiện trước sinh liên quan đến sự sống còn

BS Cao Xuân Long, Khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Bệnh viện TƯQĐ 108 cho biết, thoát vị cơ hoành là tình trạng dạ dày, ruột, có thể là gan hay một tạng nào đó từ ổ bụng thoát vị qua lỗ hổng khuyết tật của cơ hoành vào khoang lồng ngực.

Thoát vị cơ hoành thường xảy ra bên trái (chiếm khoảng 75-85% trường hợp thoát vị cơ hoành) hơn bên phải (khoảng 10-15%), hoặc có bị cả 2 bên (3-4%). Thoát vị cơ hoành trái thường xảy ra ở lỗ sau bên trái cơ hoành (lỗ Bochdaleck) chiếm 90% các trường hợp thoát vị cơ hoành trái, cũng có thể xảy ra ở lỗ Morgagni (chiếm 10%).

Thoát vị cơ hoành thường liên quan về bất thường về nhiễm sắc thể, 10-15% có bất phát thường về nhiễm sắc thể, chủ yếu là Trisomi 18, 21 (Hội chứng Edwards, hội chứng Down) do đó khi phát hiện có thoát vị cơ hoành trên siêu âm thì nên có chỉ định chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

Thoát vị cơ hoành có thể là đơn độc, cũng có thể phối hợp cùng các dị tật khác như trong hội chứng Fryns, hội chứng Pallister-Killian, hội chứng Beckwith-Wieddermann, ...

Việc phát hiện thoát vị cơ hoành ở thời điểm trước sinh là rất quan trọng, nó liên quan đến vấn đề “sống còn” của đứa trẻ khi ra đời. Vì nếu thoát vị cơ hoành không được phát hiện và sử lý kịp thời thì sự chèn ép của các tạng (dạ dày, ruột, gan, ...) nằm trong khoang lồng ngực đối với tim, phổi, trung thất khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ đã xảy ra, khi đứa trẻ ra đời sự “chèn ép” này còn “dữ dội” hơn (do áp lực âm tính trong khoang lồng ngực ở mỗi thì thở ra hít vào của đứa trẻ mới chào đời với hệ thống hô hấp, tuần hoàn còn chưa kịp “thích nghi”), đây chính là nguyên nhân gây tử vong nhanh chóng đối với những đứa trẻ không may bị thoát vị cơ hoành.