Thông tin trên được TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Đại học Y Dược TPHCM, đưa ra trong buổi lễ ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai dự án xét nghiệm gene miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn giữa Viện Di truyền Y học TPHCM cùng Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản tỉnh Bình Dương.
 |
| Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết đối với thai nhi. (Ảnh minh họa) |
Theo đó, thai phụ có hoàn cảnh khó khăn sẽ được hỗ trợ thực hiện miễn phí (tùy chọn) 2 xét nghiệm là NIPT và Carrier nhằm tầm soát các dị tật bẩm sinh và bệnh lặn đơn gen phổ biến, từ đó phát hiện sớm các bệnh di truyền trong thai kỳ để can thiệp kịp thời, quản lý thai kỳ hiệu quả.
Chương trình diễn ra từ ngày 1/10/2020 - 31/3/2021, mở đầu tại tỉnh Bình Dương, Cà Mau và sau đó tiếp tục lan tỏa đến các tỉnh thành khác. Tại mỗi địa phương, dự án sẽ hỗ trợ 50 mẫu xét nghiệm gene mỗi tháng, tối đa 300 mẫu xét nghiệm gene cho dự án.
Hiện nay, khi thăm khám tại trung tâm, sản phụ sẽ được siêu âm hình thái thai nhi, thực hiện xét nghiệm máu mẹ, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm double test, triple test giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh…
Theo các chuyên gia, để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gene, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gene nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Theo mục tiêu của Bộ Y tế, đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất.
