Theo các nhà nghiên cứu, một trình tự hoàn chỉnh, không có khoảng trống của khoảng 3 tỷ bazơ trong DNA con người có ý nghĩa quan trọng để hiểu được toàn bộ phổ biến đổi bộ gene người và những tác động di truyền với một số bệnh nhất định.
Công trình do tập đoàn Telomere to Telomere (T2T) thực hiện với sự lãnh đạo của nhóm nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Bộ gene người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia; Đại học California, Santa Cruz và Đại học Washington, Seattle.
Những phân tích về trình tự bộ gene hoàn chỉnh sẽ là bổ sung lớn kiến thức của nhân loại về nhiễm sắc thể, các bản đồ chính xác cho các nhánh 5 nhiễm sắc thể, mở ra những hướng nghiên cứu mới. Kiến thức này giúp trả lời các câu hỏi sinh học cơ bản về cách các nhiễm sắc thể phân ly và phân chia hợp lý.
Tập đoàn T2T đã sử dụng trình tự bộ gene hoàn chỉnh làm tài liệu tham khảo để khám phá hơn 2 triệu biến thể bổ sung trong bộ gene người. Những nghiên cứu này cung cấp thông tin chính xác hơn về những biến thể trong 622 gene có liên quan đến y học.
Theo PGS.BS Eric Green, tạo ra một trình tự bộ gene người thực sự hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học to lớn, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế DNA của con người. Thông tin cơ bản này là nền tảng để nắm bắt tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, hỗ trợ những nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.
Nghiên cứu giải trình tự đầy đủ được xây dựng thực hiện dựa trên hoạt động của Dự án Bộ gene người, lập bản đồ được khoảng 92% bộ gene.
Nhưng những vùng quan trọng, chiếm khoảng 8% bộ gene người vẫn bị che giấu trong hơn 20 năm do những hạn chế của công nghệ giải trình tự DNA. Các nhà khoa học đã tạo ra trình tự bộ gene hoàn chỉnh bằng cách sử dụng một dòng tế bào đặc biệt có hai bản sao giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể, không giống như hầu hết các tế bào của người, mang hai bản sao hơi khác nhau.
Trong thập kỷ qua, 2 công nghệ giải trình tự DNA mới cho phép đọc các trình tự dài. Phương pháp giải trình tự DNA Nanopore của Oxford có thể đọc tới 1 triệu chữ cái DNA trong một lần với độ chính xác thấp, phương pháp giải trình tự DNA PacBio HiFi có thể đọc khoảng 20.000 chữ cái với độ chính xác hoàn hảo. Nhóm nghiên cứu tập đoàn T2T đã sử dụng cả hai phương pháp giải trình tự DNA để tạo ra trình tự bộ gene người hoàn chỉnh.
Trong tương lai, khi giải trình tự bộ gene của một cá thể, có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA và sử dụng thông tin đó để để điều trị hoặc chăm sóc sức khỏe hiệu quả. Việc hoàn thiện trình tự bộ gene con người cho phép các nhà khoa học tiến gần hơn một bước để hiểu toàn bộ ý nghĩa bộ gene.
Những kiến thức này rất quan trọng để hiểu được ảnh hưởng của gene với một số bệnh nhất định và sử dụng cho chăm sóc lâm sàng trong tương lai.
