Chơi game để nghiên cứu ung thư vú, một sáng kiến khoa học công dân

Logo game Genigma. Ảnh: CRG / CNAG-CRG

Game Genigma chính thức ra mắt ngày 1/2 trên hệ điều hành iOS và Android bằng tiếng Anh, tiếng Tây Ban Nha, tiếng Catalan và tiếng Ý là kết quả của một dự án khoa học công dân kéo dài hai năm rưỡi, do nhóm nhà nghiên cứu tại Trung tâm Điều chỉnh Gene (CRG), Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) và các chuyên gia games.

Game được phát triển tạo động lực cho các nỗ lực nghiên cứu điều trị ung thư vú trên toàn thế giới, phụ thuộc vào những dòng tế bào ung thư, nguồn tài nguyên quan trọng được các nhà khoa học sử dụng để nghiên cứu ung thư và thử nghiệm nhưng loại thuốc điều trị mới.

Một trong những hạn chế của các dòng tế bào ung thư là thiếu bản đồ tham chiếu bộ gene độ nét cao, cần thiết để hỗ trợ các nhà nghiên cứu giải thích kết quả khoa học như xác định vị trí của gene được quan tâm trong điều trị hoặc những vị trí đột biến tiềm năng.

Giáo sư nghiên cứu ICREA Marc A. Marti-Renom thuộc CRG và CNAG-CRG, đồng phát triển Genigma giải thích, từ các dòng tế bào sẽ phát hiện ra văcxin, hóa trị liệu cho ung thư hoặc IVF cho vô sinh. Các dòng tế bào là trụ cột của sinh học hiện đại.

Việc thiếu bản đồ tham chiếu cấu trúc bộ gene hạn chế sự tiến bộ khoa học hiện tại. Với sự giúp đỡ của mọi người, nhóm nghiên cứu có thể cập nhật những bản đồ mới, đạt được những tiến bộ nhanh chóng trong nghiên cứu ung thư vú.

Nhóm nghiên cứu của GS Marti-Renom phát triển các phương pháp tạo ra những bản đồ tham chiếu bộ gene, đưa ra cấu trúc bộ gene trong không gian ba chiều. Nhưng các phương pháp này đòi hỏi thời gian và nguồn lực lớn đào tạo Trí tuệ Nhân tạo cũng như công suất tính toán rất lớn.

Nhóm nghiên cứu đưa ra Genigma do tin rằng, nguồn dữ liệu do người chơi tạo ra sẽ là một phương pháp hiệu quả hơn cập nhật bản đồ tham chiếu nếu so với sử dụng AI. "Trí thông minh số đông" của người chơi có thể cung cấp những giải pháp sáng tạo theo những cách mà AI không thể.

Để chơi Genigma, người chơi phải giải câu đố liên quan đến một chuỗi những khối có màu sắc và hình dạng khác nhau. Mỗi chuỗi đại diện cho một chuỗi di truyền trong dòng tế bào ung thư và cách người chơi tổ chức chuỗi những khối này có thể là một giải pháp tiềm năng cho vị trí của gene.

Người chơi phải tổ chức lại các khối để đạt được số điểm cao nhất có thể. Số lượng người chơi và điểm số cao càng cao, khả năng các nhà nghiên cứu tìm thấy trình tự chính xác cho vị trí cụ thể trong bản đồ tham chiếu càng cao.

Genigma sẽ phân tích những giải pháp mà người chơi cung cấp như một tập thể cung chứ không tách riêng, tận dụng các giải pháp sáng tạo mà các thuật toán không thể tìm thấy.

Hình ảnh gameplay của Genigma trên điện thoại thông minh. Ảnh: CRG/CNAG-CRG

Bản đồ tham chiếu bộ gene đầu tiên mà các nhà nghiên cứu nỗ lực giải quyết là dòng tế bào ung thư vú T-47D, một nguồn tài nguyên phổ biến được sử dụng trong nghiên cứu ung thư. Nhóm nghiên cứu Genigma ước tính, 30 nghìn người chơi, giải quyết trung bình 50 lần sắp xếp các khối trong game sẽ tạo ra đủ dữ liệu để làm sáng tỏ bản đồ tham chiếu của 20.000 gene thuộc dòng tế bào ung thư vú này.

Game được công bố ngày 27/1/ 2022, với một chiến dịch kéo dài ba tháng #GenigmaChallenge. Mỗi tuần vào thứ Hai trong thời gian ba tháng, nhóm Genigma sẽ giới thiệu các mảnh bộ gene mới từ dòng tế bào T-47D do người chơi sắp xếp. Những mảnh bộ gene đầu tiên cần được sắp xếp là từ nhiễm sắc thể 17, chứa một số lượng lớn các gene liên quan đến ung thư vú. Trong đó có BRCA1, đột biến gene có liên quan đến 40% ung thư vú di truyền.

Genigma được phát triển trong hai năm rưỡi với sự tham gia của hơn 500 người và 13 hội thảo. Trò chơi được hình thành và thử nghiệm bởi một nhóm người đa ngành nghề khác nhau như các nhà nghiên cứu, sinh viên, giáo viên, nghệ sĩ, chuyên gia y tế, nhà đạo đức sinh học, nhà báo, đại diện từ các tổ chức bệnh nhân, nghệ sĩ và nhà phát triển games.