Bộ gen người Việt và "lá tử vi ADN"

Nhiều tương đồng với gen người Thái Lan

Ông Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu về hệ gen người Việt Nam cho biết, kết quả nghiên cứu cho thấy bộ gen người Việt có nhiều điểm tương đồng với bộ gen của người Thái Lan và là bộ gen ít bị pha trộn. Phân tích sự khác biệt trong hệ gen cho thấy người Việt "nằm cạnh" một cách độc lập với người Hán ở phía Nam và cách xa người Hán ở phía Bắc Trung Quốc. Kết quả nghiên cứu làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt.

Nhóm nghiên cứu đã thu thập mẫu gen của 305 người có 3 đời là người Kinh và không mắc các bệnh di truyền, thực hiện giải trình tự gen trên hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất. Đến cuối năm 2018, công trình hoàn thành và tháng 5/2019 nghiên cứu được chấp nhận đăng tải trên tạp chí Human Mutation. Kết quả nghiên cứu ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt nằm trong nhóm người (hiện đại) đã di cư từ châu Phi từ 200.000 năm trước, khoảng 40.000 - 60.000 năm trước đã đến cư trú tại Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam, sau đó tiếp tục di cư lên các nước Đông Á. Trước đây một số học giả cho rằng nguồn gốc người Việt là người Hán ở phía Bắc Trung Quốc.

Năm 2013, các nhà khoa học ĐHQG Hà Nội cũng đã công bố hệ gen hoàn chỉnh của người Việt do TS Lê Sỹ Vinh chủ trì. Dựa trên dữ liệu gồm hơn 108 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gen của cá thể người Việt. Gần như toàn bộ hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gen cá thể người Việt này. Hệ gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ USD. Dựa trên hệ gen chuẩn này, hệ gen của cá thể người Việt chứa hơn 3 triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu của người. Nhiều biến đổi là mới và chỉ tìm thấy ở hệ gen của cá thể người Việt.

Bộ gen người Việt ít bị pha trộn

GS.TS Nông Văn Hải, Viện Công nghệ Sinh học cho biết, đến nay, các nhà khoa học nghiên cứu về gen thuộc Viện Công nghệ Sinh học đã giải mã được 16.000 gen ty thể của 9 cá thể thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày, Mường và tiến hành xây dựng cơ sở dữ liệu ban đầu về hệ trình tự gen người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu từ các dự án, chương trình nghiên cứu về gen cho thấy, các chủng tộc, các cá thể người giống nhau đến 99,9% và chỉ khác nhau về một tỷ lệ rất nhỏ (0,1%) về cấu trúc hệ gen.

Phần khác biệt rất nhỏ này lại có ý nghĩa quyết định đối với đặc điểm nhân chủng học, sức khoẻ giống nòi của cả một dân tộc, là yếu tố di truyền liên quan đến sức khoẻ của mỗi cá thể. Khi đã đọc được hệ gen, có thể giải mã hệ gen của các cá thể có thể trạng tốt, tuổi thọ cao (trên 100 tuổi), các tài năng đặc biệt về thể thao, toán học, âm nhạc, khoa học, quản lý... sẽ tìm kiếm được các gen có liên quan nhằm cải tạo giống nòi.

So sánh hệ gen người Kinh với hệ gen các quần thể người khác trên thế giới cho thấy hệ gen người Việt có sự đa dạng cao. Kết quả chỉ ra sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Ví dụ, có đến 1.24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700.000 biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới.

So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyền ở quần thể người Hán Trung Quốc công bố trong dự án 1.000 hệ gen người trên thế giới cho thấy sự khác nhau về bộ gen của người Việt so với bộ gen của người Hán, nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán Trung Quốc và ngược lại.

Lá tử vi ADN

Việc công bố gen người Việt ngoài tìm hiểu về nguồn gốc còn có ý nghĩa lớn trong chữa bệnh, điều trị bệnh. Thực tế ở Việt Nam, việc điều trị bệnh, phòng bệnh từ việc đọc gen đã bắt đầu phát triển. Bởi thực tế, có loại thuốc tốt cho bệnh nhân này nhưng bệnh nhân kia lại không do có gen kháng thuốc đó. Đọc được gen thì có thể biết người này có nguy cơ mắc bệnh gì để phòng bệnh từ sớm. GS.TS Lê Đình Lương, Hội Di truyền học Việt Nam cho biết thuật ngữ “tử vi ADN” đã được dùng từ lâu, hiểu nôm na nó là chứng minh thư ADN hay thẻ ADN cá nhân. “Lá tử vi ADN” gồm thông tin của các gen (các đoạn ADN) phản ánh tính đặc trưng riêng của mỗi cá thể. Thông tin về các gen liên quan đến bệnh tật. Hiện nay, Di truyền học đã phát hiện khoảng 5.000 bệnh di truyền ở người. Trong đó thế giới đã có quy trình chẩn đoán khoảng 1.000 bệnh.

Về nguyên tắc, phần thông tin về bệnh cho mỗi người cụ thể không nhất thiết phải chứa thông tin của cả 5.000 bệnh, mà chỉ cần đưa vào đó các bệnh phổ biến nhất đặc thù cho mỗi quốc gia, mỗi địa phương, thậm chí mỗi gia đình. Vì vậy, phần thông tin này với mỗi cá nhân cụ thể chỉ cần khoảng vài chục gen là đủ. Tử vi ADN cá nhân có thể phân tích là dự báo những năng khiếu, triển vọng năng lực tư duy và hành động của mỗi con người. Đây là những đặc điểm được quy định bởi nhiều gen và bởi các yếu tố môi trường, cho nên đòi hỏi nhiều thời gian nghiên cứu hơn.

Tô Hội